谷歌于9月8日推出AlphaGenome Atlas平台，该平台包含人类基因组中90亿种单核苷酸变异的功能预测，覆盖所有可能的单字母DNA改变，是目前涵盖基因突变对分子生物学影响最全面的目录。学术界可通过免费门户网站获取该资源。
DNA作为生命遗传信息的载体，其密码解读能力直接影响人类理解生物学机制和治疗疾病的路径。但基因变异在分子层面的影响解读长期面临瓶颈：人类基因组存在约90亿种可能的单字母突变，在实验室环境中逐一测试几乎不可能完成。谷歌DeepMind此前已推出AI模型AlphaGenome，该模型能够预测基因变异对生物过程的影响，可用于分析特定变异并在研究中得到广泛应用。此次通过大规模预先计算AlphaGenome的预测结果，构建出覆盖全基因组变异的全景资源库，其逻辑类似于地图集汇总地理信息，绘制出全基因组DNA变异的分子效应图谱。
为帮助科学家快速定位影响最大的遗传改变，谷歌同步发布了AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分。该评分结合了AlphaGenome与AlphaMissense两者的预测优势——AlphaMissense是谷歌此前用于预测改变蛋白质的DNA变异影响的模型——将两个模型的预测结果浓缩为单个数值，使研究人员能够快速对变异进行排序，同时解读其分子效应。
AlphaGenome Atlas是一个规模达1 PB的数据集，体量比AlphaFold数据库大30倍以上。平台提供多个互相联动的资源模块：分子效应预测方面，每个变异包含数千个分子效应预测，涵盖基因调控的多个重要方面，覆盖数百种人类和小鼠细胞类型与组织；AVI评分以单一数值描述每个遗传变异的影响；AVI特征归因将每个评分关联到驱动其结果的特定生物学特征，包括AlphaGenome预测的基因调控方面或AlphaMissense的蛋白质影响评分；DNA序列基序则包含超过2500个重复性DNA序列及其位置的完整合集。
AVI评分同时适用于编码区和非编码区。编码区占基因组2％，负责编码蛋白质；非编码区占基因组98％，负责协调基因活性并容纳绝大多数性状相关变异。该评分体系帮助研究人员根据潜在影响快速对变异进行评分和排序。测试结果显示，AVI评分在多种变异致病性和罕见疾病基准测试中均展现出一流性能。
外部合作研究团队已借助AlphaGenome Atlas取得多项实际成果。在罕见病研究领域，博德研究所团队利用AVI评分筛选变异，发现了此前被忽略的、与癫痫性脑病密切相关的DNM1基因变异，并通过实验验证确认了该预测结果。埃克塞特大学研究人员对英国生物样本库超过54000名参与者的全基因组数据进行分析，通过AlphaGenome Atlas发现了多22％的非编码基因关联，精准定位了调控关键蛋白质水平的特定变异。
AlphaGenome Atlas即日起通过门户网站和AlphaGenome API向学术研究开放，也可作为技能在Google Antigravity中使用。非商业研究可免费获取，后续还将在谷歌云开放商业使用权限。该平台的发布将基因变异功能预测从单一模型推断扩展至全基因组规模的预计算资源，为罕见病机制研究、非编码区功能解读及大规模人群基因组数据分析提供了新的基础设施。
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